La manipolazione genetica.
Aspetti di bioetica
(C. S.)
CENNI DI BIOGENETICA
La manipolazione genetica rappresenta una tecnica con la quale é possibile modificare le caratteristiche genetiche di una cellula.
Le cellule possono essere classificate in somatiche, cioè appartenenti ai vari tessuti (muscolare – osseo – cutaneo etc.) e germinali prodotte dalle gonadi come lo spermatozoo e l’ovocita. Ogni cellula é formata da una parte centrale, detta nucleo, dove é raccolto il patrimonio genetico della cellula sotto forma di strutture chiamate cromosomi. Ciascuna specie ha un patrimonio di cromosomi caratteristico, non solo per il numero ma per la forma e per la lunghezza. I cromosomi nella specie umana sono 23 coppie e formano una doppia elica nello spazio. Una di queste coppie é costituita dai cromosomi sessuali. I cromosomi sono formati da acido desossiribonucleico(DNA). I geni sono frammenti o pezzi di cromosoma.
Essi sono allineati lungo i cromosomi in ordine lineare e ciascun gene é localizzato in una precisa posizione (locus). Ogni gene ha la funzione di codificare una determinata funzione cellulare ed inoltre ha il compito di trasmettere i caratteri ereditari di ciascuna cellula. Ciascun individuo contiene nel proprio genoma da 50.000 a 200.000 geni differenti.
Una alterazione dei singoli geni o di un cromosoma può essere espressione di una malattia. Le alterazioni. possono essere ereditarie oppure spontanee, cioè secondarie ad agenti esterni come farmaci o radiazioni ionizzanti. Le malattie ereditarie si trasmettono da uno o entrambi i genitori a uno o più figli. Tra queste possiamo elencare: la S. Down o il mongolismo o la trisomia 21 caratterizzata da un cromosoma in più nella coppia 21; l’emofilia; il M. celiaco; la mucoviscidosi; la Sindrome di Klinefelter; la S.di Turner etc-
Esistono inoltre malattie genetiche che non si rendono clinicamente evidenti alla nascita ma in periodi successivi della vita dell’individuo come la distrofia muscolare; la corea di Huntington; il diabete mellito; oppure alcune malattie neoplastiche come particolari tumori della tiroide o della mammella.
TECNICHE DI MANIPOLAZIONE GENETICA
L’ingegneria o manipolazione genetica rappresenta quel complesso di tecnologie che mirano a manipolare i cromosomi o i geni stessi. E’ possibile, mediante tecniche biochimiche, eseguire una mappatura dei geni cioè stabilire in quale cromosoma ed in quale punto del cromosoma si trovano specifiche informazioni. Altre tecniche, mediante l’utilizzazione di enzimi specifici,permettono di spezzare il DNA in punti ben definiti ottenendo frammenti di varia grandezza che possono essere utilizzati in modi e fini diversi.
Essi possono anche essere conservati allo scopo di eseguire ulteriori studi, mediante incorporazione in vettori come in virus o in batteri. Tra le numerose tecniche di ingegneria genetica merita di essere citata quella del DNA ricombinante. Questa tecnica consiste nell’inserire in un singolo organismo l’informazione genetica proveniente da più geni prelevati da due o più organismi. Queste ricombinazioni genetiche possono essere eseguite tra i membri di una stessa specie oppure anche tra membri di specie diverse.
Questo può portare potenzialmente alla creazione di combinazioni genetiche inedite in natura. L’ingegneria genetica diventa come é stato citato da alcuni autori “l’ottavo giorno della creazione”.
APPLICAZIONI DELL’INGEGNERIA GENETICA
- APPLICAZIONI TERAPEUTICHE: esse attualmente sono molto limitate, tuttavia si prevede in un prossimo futuro un allargamento di queste applicazioni. Nella mucoviscidosi, malattia ereditaria caratterizzata da un aumento della densità del muco bronchiale con conseguente insufficienza respiratoria, é stato sperimentato un trattamento per aerosol con sospensione contenente geni sani che, captati dalle cellule dell’epitelio polmonare malate, determinano un miglioramento del quadro clinico. Anche nella cura dell’anemia mediterranea, l’introduzione di geni sani nelle cellule del midollo osseo prelevate dal malato e poi reintrodotte , ha portato a buoni risultati preliminari.
Un’altra applicazione terapeutica, conseguente alla ricerca genetica é la cura precoce di alcune malattie tumorali. Nelle donne con neoplasie della mammella, specialmente in certe forme familiari,é stata scoperta una alterazione genetica a livello del cromosoma 17. Sulla base di questi dati stiamo eseguendo studi genetici mediante prelievi di sangue in donne con familiarità positiva per cancro mammario,allo scopo di selezionare pazienti a rischio di malattia. Anche particolari tumori familiari della tiroide di istotipo midollare sono caratterizzati dalla presenza di alterazioni genetiche a livello del cromosoma 10. Un esame cromosomico eseguito in età precoce, che riveli questa alterazione genetica, obbliga ad un trattamento chirurgico di asportazione della tiroide anche in assenza di patologia documentabile. Tali interventi sono stati eseguiti con successo anche presso il nostro Istituto.
- APPLICAZIONI SPERIMENTALI: esse sono sicuramente le più numerose. Lo scopo di queste ricerche é rivolto verso una possibile applicazione terapeutica. Sarà possibile, oltre a correggere i difetti organici, potenziare alcune caratteristiche della natura umana come l’intelligenza,la forza fisica,il comportamento etc.
La recente scoperta italiana pubblicata sulla rivista scientifica “Nature Genetics” di due geni EmXl ed EmX che coordinano la costruzione delle cellule nervose della corteccia cerebrale “materia grigia”, sede della memoria,della ragione del pensiero astratto e della creatività apre ampie possibilità terapeutiche nelle affezioni cerebrali di tipo degenerativo come la Sindrome di Alzheimer e l’ictus.
L’ingegneria genetica rappresenta un’importante materia di ricerca scientifica anche se attualmente le sue applicazioni pratiche o terapeutiche sono limitate. Siamo ben lontani dalla fase ipotizzata da Spielberg nel film ” Jurassic Park “, dove i dinosauri grazie a manipolazioni genetiche tornano a vivere.
Le conquiste acquisite fino ad oggi, con l’utilizzo di tecniche di ingegneria genetica nel campo medico, sono estremamente rilevanti e tutte rivolte a migliorare la qualità di vita dell’uomo. Pertanto esse devono essere dall’uomo con orgoglio accettate e stimolate.
La critica che viene rivolta alla manipolazione genetica è la possibile degenerazione verso scoperte potenzialmente pericolose, addirittura secondo alcuni pessimisti autori con effetti disastrosi per l’umanità intera. Ad esempio la creazione di nuovi batteri patogeni resistenti agli antibiotici tali da provocare epidemie incontrollabili oppure di virus tumorali capaci di indurre malattie neoplastiche nell’uomo.
Se questo principio venisse accettato, ne seguirebbe che tutta la ricerca scientifica dovrebbe essere ridimensionata o addirittura abbandonata.
La storia dell’ultimo secolo purtroppo dimostra che la ricerca può avere anche applicazioni rivolte verso il male. Non possiamo dimenticare l’esplosione della prima bomba atomica che ha costituito una formidabile e tragica evidenza delle possibilità distruttive delle nuove scoperte scientifiche. Alla tragedia di Hiroschima si é associata quella dell’inquinamento globale del pianeta dovuta alla radioattività.
Pertanto il paventato evento negativo delle manipolazioni genetiche può non trattarsi di una preoccupazione Donchisciottesca.
Questi concetti implicano, sia negli scienziati che nell’opinione pubblica, problematiche etiche.
Il termine generico di bioetica è comunque ambiguo e fuorviante perché deve essere analizzato in rapporto alle varie VERITA’.
La verità cattolica suggerisce che le manipolazioni genetiche devono essere eseguite solamente su cellule somatiche e non consente di condurre esperimenti su cellule germinali o su embrioni umani. Lo scopo dell’ingegneria genetica deve essere solamente rivolto a correggere i difetti organici senza modificare la natura stessa dell’uomo inteso come essere biologico-psichico e spirituale.
Alla base dei principi religiosi c’é pertanto il concetto di irremovibilità della natura umana perché creata da Dio. Se affrontiamo invece questo problema in termini ideologici evoluzionistici secondo i quali la natura ha subito una continua modificazione nel corso dei millenni per una serie del tutto casuale di eventi, questi problemi etici possono essere interpretati in modo completamente diverso. Al di là della genetica l’uomo attuale é il risultato di una colossale operazione di modifica data dalla educazione e dalla cultura. Credo che, secondo i nostri principi Massonici e secondo la nostra visione della realtà secolarizzata, noi dobbiamo portare avanti concetti di bioetica che devono essere liberi cioè completamente sganciati dalle istituzioni politiche o religiose.
La prima grande scelta dell’uomo-scimmia é stata quella di scendere dagli alberi,anche se la scimmia conservatrice ammoniva che l’ordine naturale non si doveva cambiare perché le scimmie erano state create per vivere sugli alberi; eppure quella scimmia scendendo ha dato origine alla specie umana.